罕见病,0次机会的救赎

短短几个月,唐先生一家如同生活在“地狱”一般,起因是一种很奇怪的病……

“去年冬天特别冷,1月份的时候,我的胳膊突然感觉没劲发麻了,开始以为天冷就没在意,没想到越来越重。最开始是右胳膊,然后是右腿、左胳膊,到最后左腿也麻了,好像四肢完全不是自己的一样。眼看着手指、脚趾慢慢坏死了,周边肌肉也出现好几处坏死,皮肤几乎都肿起来了……我们吓坏了,到处看病。

佳木斯、齐齐哈尔……医院都跑遍了,最后医院住院时,全院给会诊:血液科、感染科、皮肤科、风湿科、神经内科等等科主任都看了。虽说吃了药,有缓解,可一直也没确诊。医院去看过门诊,人太多了,走廊里都是人,给开了点药,也没有啥太好的办法,坏死的地方还是越来越多。

以下为患者病情照片,容易产生不适,慎入

身体发肤,受之父母。本应该好好照顾自己的身体,可现在,它们完全不受控制了!好几个大夫都说有猝死的可能,我不知道该怎么办?”唐先生快崩溃了。

兜兜转转,最后他们又回到了老家,继续着似乎“永远看不到希望”的求医之路。

医院时,免疫科的医生也被他的描述深深刺痛了。

“你的病确实很棘手:冠心病急性前壁心肌梗死、系统性血管炎、周围神经病、双下肢动脉闭塞、嗜酸粒细胞增多症、左胸壁肿物、肝囊肿……很多器官都有症状,排查起来比较困难。医院条件有限,但全国这么大,肯定有见过这种病的大专家,我们来想想办法”。

心医远程平台得知这个特殊的病例后,第一时间进行协调。因为诊断未明,当地医生也不了解应该申请哪个科室最合适。医院信息科、患者家属的细致沟通,建议会诊风湿免疫科最为适宜。

通过资源精准匹配后,邀请北大人民风湿免疫科专家孙瑛教授远程会诊。根据专家丰富的临床经验判断,认为该患者患有的是一种非常罕见的疾病——Churg-Strauss综合征,又称变应性肉芽肿血管炎,发病率仅为百万分之一。这是一类原因不明、主要累及中小动脉的系统性坏死性血管炎,病变累及全身,可造成多器官损伤,表现为神经损伤、皮肤血供损伤、肢体感觉损伤等,因此诊断起来十分困难。

双方正在远程会诊中

“发病机制与免疫异常有关,病人常死于心肌梗死和充血性心力衰竭。”孙教授这样说道,“医院临床上也不多见”主任介绍道。

考虑到这种疾病治疗难度很大,地方条件非常有限,孙教授与医生协商后同意患医院接受治疗。

结语

PS/

医院苑院长显然很激动:对普通老百姓来说,从小县城千里迢迢赶到大城市看病太难了。现在好了,医院诊断不明的疑难杂症,能很医院的专家,让病人少花冤枉钱,把钱都花在刀刃上。

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