好书推荐临床预防出生缺陷指导手册

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图书简介

出版社:中国科学技术出版社

定价:98.00元;现价:79.00元

内容简介本书是对妇产科、儿科等临床工作者、遗传咨询、产前诊断、计划生育及各级病残儿鉴定和广大医务工作者有较高使用价值的参考书,同时对卫生计生部门的管理干部以及医学院校师生,也是一本有用的参考书。全书内容包括五部分二十七章,第一部分遗传性疾病;第二部分出生缺陷诊断预防;第三部分实验室诊断技术;第四部分产前超声诊断;第五部分妊娠的营养及用药。并且将有关预防出生缺陷的法律法规文件放在附录中。手册内容丰富、图文并茂,具有较高的参考价值和普遍的实用意义。目录

第一章染色体病第一节21三体综合征第二节18三体综合征第三节13三体综合征第四节猫叫综合征第五节Turner综合征第六节Klinefelter综合征第七节XYY综合征第八节脆性X综合征第九节Prader-Willi综合征第十节Angelman综合征第十一节染色体不稳定综合征第二章染色体微缺失微重复综合征第一节概述第二节Beckwith-Wiedman综合征第三节William综合征第四节22q11微缺失综合征第五节1p36微缺失综合征第六节Miller-Dieker综合征第七节Smith-Magenis综合征第八节Wolf-Hirschhorm综合征第九节Langer-Giedion综合征第三章单基因遗传病第一节系谱分析第二节常染色体显性遗传病第三节常染色体隐性遗传病第四节性染色体连锁遗传病第四章多基因遗传病第一节多基因遗传病第二节多基因遗传病特征第三节多基因病发病风险的估计第五章线粒体遗传病第一节线粒体第二节线粒体DNA第三节线粒体基因突变第四节线粒体DNA的遗传特征第五节线粒体基因病再发风险的推算第六章呼吸系统遗传病第一节支气管扩张第二节支气管软化第三节支气管哮喘第七章消化系统遗传病第一节先天性肛门闭锁第二节家族性多发性结肠息肉第三节先天性巨结肠第四节肥大型幽门狭窄第五节唇裂第六节腭裂第七节唇裂合并腭裂第八章心血管系统遗传病第一节房间隔缺损第二节室间隔缺损第三节法洛四联症第四节动脉导管未闭第五节主动脉瓣狭窄第六节Noonan综合征第七节肥厚型心肌病第九章遗传性血液病第一节葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第二节血友病第三节遗传性出血性毛细血管扩张症第四节范科尼贫血第五节戈谢病第六节Menkes卷发综合征第十章内分泌及代谢病第一节先天性甲状腺功能减低症第二节地方性克汀病第三节先天性肾上腺皮质增生症第四节苯丙酮尿症第五节黏多糖贮积症第六节自毁容貌综合征第七节白化病第十一章泌尿系统遗传病第一节婴儿型多囊肾第二节成人型多囊肾第三节范科尼综合征第四节膀胱外翻第五节尿道下裂第六节隐睾第十二章骨骼结缔组织系统遗传病第一节软骨发育不全第二节成骨不全第三节致死性发育不全综合征第四节Holt-Oram综合征第五节马方综合征第六节多指第八节先天性马蹄足内翻第九节先天性马蹄足外翻第十三章神经系统遗传病第一节肝豆状核变性第二节假肥大性肌营养不良第三节强直性肌营养不良第四节Huntington舞蹈病第五节脊髓小脑性共济失调Ⅰ型第六节精神分裂症第七节躁狂抑郁性精神病第八节精神发育迟缓第九节先天性肌强直症第十节原发性癫痫第十四章皮肤病第一节鱼鳞病第二节寻常鱼鳞病第三节X连锁遗传鱼鳞病第四节表皮松解性角化过度第五节掌跖角化病第六节红角皮病第七节毛囊角化病第八节银屑病第九节大疱性表皮松解症第十节家族性良性慢性天疱疮第十一节白癜风第十二节雀斑第十三节多发性雀斑样痣综合征第十四节异位性皮炎症第十五节疣状肢端角化病第十六节皮肤松弛症第十七节有汗型外胚层发育不良症第十八节无汗型外胚层发育不良症第十九节遗传性全身性多毛症第二十节遗传性秃发症第二十一节疣状肢端角化症第二十二节弹力性皮肤第二十三节先天性鳞皮病第二十四节着色性干皮病第二十五节基底细胞痣综合征第二十六节多发性外生骨疣第二十七节遗传性对称性色素异常症第二十八节Kyrle病第二十九节致死性大疱性表皮松解症第十五章眼部遗传病第一节Leber遗传性视神经病第二节Waardenburg综合征第三节先天性上眼睑下垂第四节高度近视第五节先天性白内障第六节视网膜色素变性第七节先天性无虹膜第十六章耳部疾病第一节先天性外耳道闭锁第二节先天性耳前瘘管第三节先天性聋哑第四节药物性耳聋第五节耳硬化症第十七章罕见病第一节国内外罕见病的相关法规第二节罕见病的特征第三节罕见病的预防第四节血小板无力症第五节重型地中海贫血第六节湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征第七节糖原贮积症第八节庞贝病第九节法布雷病第十节异染性脑白质营养不良第十一节肾上腺脑白质营养不良第十二节高血氨症—尿素循环代谢异常第十三节脊髓性肌肉萎缩症第十四节Lowe综合征第十五节线粒体病第十六节爱伯特综合征第十七节遗传性表皮松解性水疱症第十八节歌舞伎综合征第十九节结节性硬化症第二十节遗传性长QT综合征第二十一节家族性支气管扩张第二十二节囊性肺纤维化第二十三节矮妖精貌综合征第十八章传染病第一节艾滋病第二节淋病第三节梅毒第四节沙眼衣原体感染第五节生殖器疱疹第六节支原体感染第七节柯萨奇病毒感染第八节水痘-带状疱疹病毒感染第九节细小病毒B19感染第十节麻风第十一节妊娠合并病毒性肝炎第十九章出生缺陷预防第一节出生缺陷重大公共卫生问题第二节出生缺陷的相关因素第三节出生缺陷的三级预防第四节23种出生缺陷疾病诊断标准第二十章出生缺陷综合征第一节先天性巨细胞病毒感染第二节先天性风疹综合征第三节先天性单纯性疱疹感染第四节先天性弓形体感染第五节胎儿酒精综合征第六节胎儿缺碘综合征(地方性克汀病)第七节巨脑综合征第三部分产前诊断技术第二十一章遗传咨询第一节遗传咨询对象第二节遗传咨询步骤第三节遗传咨询应注意的问题第四节各种可供选择的对策第二十二章产前筛查第一节中孕期母血清学产前筛查第二节无创伤胎儿染色体非整倍体检测技术第二十三章细胞遗传学诊断技术第一节外周血染色体检查技术第二节羊水细胞染色体技术第三节绒毛细胞染色体分析技术第四节脐带血染色体分析技术第五节植入前遗传学诊断技术第二十四章分子生物学检查第一节聚合酶链式反应技术第二节核酸分子杂交技术第三节DNA序列测定第四节基因芯片技术第五节MLPA技术第二十五章胚胎植入前遗传学检测第一节概述第二节PGT技术的产生与技术沿革第三节PGT技术的意义以及适应证与禁忌证第四节胚胎植入前遗传学诊断技术的医学法律法规以及伦理问题第五节临床PGT技术实施的具体流程第六节无创胚胎染色体筛查(NICS)技术的建立及展望第四部分产前超声诊断第二十六章产前超声诊断第一节产前诊断第二节早、中、晚孕期超声检查的对象及目的第三节超声规范检查方法第二十七章正常妊娠第一节早期妊娠的超声诊断第二节多胎妊娠的超声诊断第三节中、晚期妊娠的超声诊断第四节胎儿附属物的超声诊断第二十八章异常妊娠第一节无胚妊娠第二节流产第三节异位妊娠第四节滋养细胞病第二十九章胎儿畸形第一节胎儿中枢神经系统畸形第二节胎儿颜面部畸形第三节胎儿心血管系统畸形第四节胎儿呼吸系统畸形第五节胎儿泌尿系统畸形第六节胎儿消化系统畸形第七节胎儿骨骼畸形第八节胎儿其他畸形第三十章脐带及胎盘异常第一节脐带异常第二节胎盘异常第三十一章胎膜异常及羊水异常第一节胎膜异常第二节羊水异常第五部分妊娠营养及用药第三十二章妊娠的营养及用药第一节孕前期妇女增补叶酸第二节孕期阶段营养

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