鱼鳞病（Ichthyosis）是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。根据临床发病原因可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病，X-连锁鱼鳞病是遗传性鱼鳞病中的一种重要类型。
疾病介绍X-连锁鱼鳞病（X-linkedichthyosis，XLI），又称隐性遗传X-连锁鱼鳞病、类固醇硫酸酯酶缺乏症、黑鱼鳞病，呈X连锁隐性遗传。患病者大都为男性，其发病率为1/～1/，女性通常为携带者，发病极少，且不分种族和地域差异[1]。
致病基因介绍XLI患者皮肤成纤维细胞缺乏类固醇硫酸酯酶（steroidsulfatase，STS）是导致本病的主要原因[2]。STS基因位于Xp22.3，全长kb，含有10个外显子。STS基因突变包括：完全缺失（约占85%～90%）、部分缺失和点突变，其共同特征是引起STS基因失活[3]。STS主要在真皮层表达，并在催化类固醇的生成和脂类代谢调控中起着重要作用。脂类水解酶可降解胆固醇硫酸盐（CSO4），产生的胆固醇起到屏障作用，同时随着CSO4降解累积到一定程度，使桥粒降解，促使皮肤正常脱屑。XLI患者由于STS缺乏，导致其底物CSO4在外表皮聚集，激发典型的鳞屑表现和渗透屏障功能障碍。此外，XLI患者角质层PH低于正常而抑制了丝氨酸蛋白酶的活性，也使角质层黏附性增加而滞留。
临床表现一般在出生时或出生后不久发病，鳞屑大而显著，红褐色或污黑色，遍布全身，肘窝、腘窝受累，无毛囊角化，掌跖皮肤正常，部分并发角膜浑浊、隐睾、支气管哮喘、过敏性鼻炎、变态反应性鼻炎等。携带致病基因女性可在胫前有轻度鱼鳞病表现。
案例分享小冰（化名）是一名X-连锁鱼鳞病携带者，表型正常，其外公及弟弟均为鱼鳞病患者。小冰希望借助胚胎植入前遗传学检测技术阻断突变基因在家族中的垂直传递，生育健康后代，减少家族内再发风险。
#01
遗传咨询
女方：ChrX:-delHet
男方：未见异常
女方弟弟：ChrX:-delHemi
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基本信息
变异相关信息
女方X染色体存在约1.4Mbp杂合子缺失（ChrX:-），该区段包含STS在内的6个基因，其中STS基因与X-连锁鱼鳞病（OMIMID：）的发生有关，呈X连锁隐性遗传。为避免妊娠遗传病患儿而流产或引产给男女双方带来痛苦，通过充分的知情同意后，夫妇双方选择以避免后代患有X-连锁鱼鳞病为目的的PGT-M检测。
PGT-M检测及单体型结果详情
#01
检测样本
检测先证者、男女双方、胚胎5个。
#02
PGT-M检测结果
注：M0表示女方风险染色体，M1表示女方正常染色体；F1表示男方正常染色体。
#03
结果说明
胚胎1未遗传女方的风险染色体且染色体拷贝数无异常，建议优先考虑。
#04
临床结局
最终PGT-M夫妇选择移植胚胎1，正常妊娠，产前诊断结果一致，新生儿出生随访均正常。
#05
单体型结果图示
注：由于篇幅限制，只选取20个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。
参考文献[1]LykkesfeldtG,NielsenMD,LykkesfeldtAE．Placentalsteroidsulfatasedeficiency:biochemicaldiagnosisandclinicalreview[J]．ObstetGynecol,,64(1):49-54．[2]WebsterD,FranceJT,ShapiroLJ,etal.X-linkedichthyosisduetosteroid-sulphatasedeficiency[J].Lancet,,1():70-72.[3]EliasPM,CrumrineD,RassnerU,etal.BasisforabnormaldesquamationandpemeabilitybarrierdysfunctioninRXLI[J].InvestDematol,,:-.END-
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