罕见金寨首例

近日，我院呼吸与危重症医院万钧博士的指导下成功诊治了一例罕见疾病——IgG4相关性疾病，该病是目前风湿界最“年轻”的疾病之一，在近10余年进入人们的视野，并逐渐引起临床专家的重视。它可导致包括泪腺、涎腺、胰腺、胆管、纵隔、甲状腺、肺、肝脏、胃肠道等在内的多种器官受累，出现功能障碍甚至衰竭。患者是一位80岁的老大爷，1年前开始反复出现咳嗽、咳痰，伴有活动后胸闷，同时两侧下颌出现了逐渐肿大的包块（图1a），在家服用了多种药物都没有见到明显的效果，患者遂就诊于我院呼吸内科门诊，医院帮扶专家万钧大夫那天出门诊，他仔细复习了病史资料，发现患者肺部CT提示双肺多发结节状实变影、斑片影及磨玻璃密度影，并且较前1年前显增多、增大（图2，a,b），为了弄清楚病因，万大夫将患者收住入院进行了系统的检查。入院后患者先后做了支气管镜、经皮肺穿刺活检等，病理报告均不考虑肿瘤或者结核病变，而提示IgG4相关性疾病可能（图3），行下颌包块切除，切除后的标本外送病理会诊提示IgG4相关性颌下腺炎（图4）。结合相关实验室检查，患者最终诊断为IgG4相关性疾病，累及肺部、颌下腺。长期反复咳嗽胸闷的元凶终于找到，老大爷心安的带着药回家治疗。期间患者定期来我科门诊复诊，咳嗽症状逐渐好转、消失，治疗3个月后住院复查时，下颌包块明显缩小（图1，c），肺部CT也可以直观的看到病灶正在渐渐吸收（图2，d）。

图1经治疗患者下颌包块逐渐缩小（a.治疗前；b.治疗1个月后；c.治疗3个月后）

图2患者胸部CT动态变化（a、b.就诊前1年；c.治疗前；d.治疗3个月后箭头所指为病灶，可见病灶逐渐增多、进展，治疗后左肺结节基本消失，右肺部分吸收）

图3患者肺穿刺活检病理报告（肺慢性炎症性病变，间质纤维化不明显，浸润淋巴细胞、浆细胞及嗜酸性粒细胞，未见肉芽肿结构或肿瘤性病变；免疫组化：FTF1（肺泡上皮+）、LCA（淋巴细胞+）、IgG（少量）、IgG4部分+）

图4颌下包块病理（闭塞性血管炎，围绕血管可见淋巴、浆细胞浸润、免疫组化IgG4（+）、IgG4/IgG比例40%）

文献报道称IgG4相关性疾病年发病率约为0.28~1.08/10万，位列于我国首批“罕见病名录”。对于该类疾病认识的时间较短，而该位患者足不出县、医院能得到诊断，实为难得。此例疾病的成功诊治，得益于医院帮扶专家万钧大夫的全程指导，以“打破砂锅问到底”的钻研精神，抓住问题不放松，全力探究病因；也得益于呼吸与危重医学科、病理科、影像科、外科、风湿免疫科等科室的通力合作，最终给出了准确诊断，并制定了恰当的治疗方案，从而保证了最佳疗效。自年5月1日,医院呼吸与危重症医学科成立以来，构建了相对完善的呼吸学科体系，呼吸疾病诊治能力全面提升，于年11月25日通过了全国规范化建设评审，被认定为“医院呼吸与危重症医学科规范化建设优秀单位”，这标志着我院呼吸学科建设已跨入了学科建设的国家级标准行列。同时，随着呼吸与危重症医学科的发展，同时带动了包括病理科、影像科、检验科、风湿免疫科等在内的学科群整体发展与进步，促进了医院的整体学科良性发展，这将有利于整个大别山区域整体医疗诊治水平的提高，也为我院成为大别山区域医疗中心奠定更为坚实的基础。

来源：医院

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