白塞病的定义
白塞病是一种慢性、复杂的多系统疾病，临床特征为口腔溃疡，生殖器溃疡，皮肤病变，以及眼、神经或风湿病样表现。该病见于世界各地，诊断年龄常在25岁～40岁，男女比例大致相同。
02白塞病的诊治现状
白塞病在系统性血管炎分类中的“一席之地”：白塞病在世界各地均有报道，主要见于丝绸之路地城如中东、远东和地中海地区国家。我国的发病率约14/10万，目前还没有针对白塞病的大规模流行病学资料，可能实际患病率更高。
03白塞病的病因发病机制
1.遗传易感性：HLA-B51显著相关；
2.感染：链球菌、发酵支原体、幽门螺旋杆菌；
3.免疫异常：巨噬细胞活、中性粒细胞激活、组织损伤、循环免疫复合物、血管内皮功能紊乱。
04白塞病的病理病理生理
免疫复合物介导的小血管炎所致；以中性粒细胞炎性反应为主，全身多系统累及。
皮肤黏膜——口腔溃疡（常见且多为首发），外阴溃疡，多种皮肤病变多为创伤诱发病态反应性病变；
眼部病变——多种病变类型：主要致残原因；
关节炎——非侵蚀性、炎症性、对称性或非对称性寡关节炎；
系统病变——中枢神经系统（最常见）：本质为血管炎症；
胃肠道：溃疡性病变；
心血管：血栓、闭塞性病变、动脉瘤；
肺部（罕见）：肺动脉瘤；
肾脏（不常见）：肾小球肾炎。
05白塞病的临床要点
白塞病——不只是“三联征”：口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎。
基本的病变是血管炎，而且是“全血管炎”；基本的表现是黏膜溃疡，而且是“全黏膜溃疡”。特征性的临床表现是“伤口不愈和和无菌性脓肿”，还可以出现轻型的“脊柱关节病样症状”。
“全血管炎”：可累及整个循环系统，包括心脏和全身大、中、小血管；动脉和静脉，体循环和肺循环的各级血管；大血管病变的特征：动脉瘤、血栓形成。
“全黏膜溃疡”：不只是口腔溃疡，而且从口唇到肛周的全消化道溃疡；外阴溃疡。
06白塞病需要重视但不必害怕
绝大多数很轻，少数很重，个别是致死性的。
1.偶发的单纯性口腔溃疡（不是白塞病）；
2.常发的单纯性口腔溃疡（注意白塞病的倾向）；
3.常发口腔溃疡+其他轻微症状（权衡利弊用药）；
4.常发口腔溃疡+眼、脑、肠、血管等（需要积极治疗）；
5.常发口轻溃疡+心脏、大量血栓、危险动脉瘤等（危险）。
07白塞病：难在哪里？为什么复杂？
有许多病人，就诊过多个医生后才获得诊断，也常常在一些医生那里称“白塞病”，换一个医生又说不是。白塞病是一种异质性的疾病；白塞病的诊断没有统一和可靠的标准，按照现行的“分类标准”常常导致漏诊；没有可靠的“标志物”，诊断主要根据医生的主观判断。
08国际白塞病研究组制定的白塞病国际分类标准（）
1.反复口腔溃疡：1年内反复发作3次，医生观察到或患者阿弗他溃疡。
2.反复外阴溃疡：医生观察到或患者有过外阴部阿弗他溃疡或疤痕。
3.眼病变：前和（或）后色素眼炎、裂隙灯检查时玻璃体内有细胞出现或由眼科医生观察到视网膜血管炎。
4.皮肤病变：有医生观察到或患者诉说的结节性红斑、假性毛囊炎或丘疹性脓疱；或未服用糖皮质激素的青春期后患者出现痤疮样结节。
5.针刺试验阳性：试验后24～48小时后由医生看结果。
（1）有反复口腔溃疡并有其他4项中的2项以上者，可诊断为本病，但需除外其他疾病。
（2）与本病密切相关并有利于诊断的症状还有：关节痛或关节炎、皮下栓塞性静脉炎、深部静脉栓塞、动脉栓塞和（动脉瘤）、中枢神经病变、消化道溃疡附睾炎和家族史。
白塞病是一种非常“异质性”的疾病：诊断没有分类标准，现有的分类标准均只能是诊断疾病的参考。
09白塞病在本质上是血管炎
从心脏（内膜、瓣膜），到大中小血管（体动脉、静脉、肺血管），到毛细血管均可累及；白塞病的心肌损害有多种多样，包括非特异性的心肌病、心肌炎、乳头肌功能不全、冠脉炎导致心肌缺血或梗死等；心脏：室壁瘤、心房内血栓、心瓣膜损害等，临床上很容易被误诊为“感染性心内膜炎”。
10白塞病的中枢神经病变
中枢神经病变是白塞病另一危重病症，可以出现各种脑梗塞、脑血管瘤、也可以出现中枢神经系统微小血管的供血不足而出现脑、脊髓的脱髓鞘病变，出现类似于“多发性硬化的症状”；白塞病也可以出现脑的肉芽肿性肿块，肿块中央可以出现液化而变成“囊肿样”病灶；与其他脑出血不同的是白塞病的脑出血后常常转变为“无菌性脑脓肿”。
11白塞病可引起全消化道病变
1.口唇溃疡、口腔溃疡、咽喉溃疡；
2.食管溃疡（需要与食管癌、反流性食管炎鉴别；
3.胃溃疡（需要与胃癌、消化性溃疡鉴别）；
4.小肠溃疡（需要与克罗恩病鉴别）；
5.结肠溃疡（需要与溃疡性结肠炎鉴别）；
6.肛周溃疡（需要与肛裂、肛周脓肿鉴别）；
7.外阴溃疡。
12白塞病的治疗要点
1.治疗目标：避免症状复发和重要器官的不可逆性的损伤；
2.沙利度胺是白塞病的基础用药；
3.当重要器官受累时，常需要酌情联合使用激素和免疫抑制剂；
4.白塞病患者手术风险较大：手术伤口愈合比较慢，甚至发生伤口不愈合；人工材料吻合口松动或松脱、局部血栓形成等；
5.但许多情况不得不手术：胃肠道穿孔、难止血的大出血，危险动脉瘤、夹层动脉瘤、心脏瓣膜损害导致的，难以用药物逆转的心功能不全，一定要在风湿免疫科医生参与，提前或同步免疫干预。
13白塞病的生活注意事项
1.避免熬夜、戒除烟酒、防止感冒。2.避免干燥和粗糙容易损伤口腔黏膜的食物，避免容易诱发咽喉发炎的“热气”食物。
14白塞病与动脉瘤
1.白塞病患者中，部分有动脉受累，其中47.3%表现为动脉瘤，主要涉及动脉、股动脉和肺动脉，腹主动脉分支动脉瘤发生率0.15%～2%。
2.发病机制不清：中膜及外膜的无菌性浸润性炎症，中膜的破坏及纤维化，内膜功能紊乱。
3.警惕动脉瘤的发生与破裂：男性动脉瘤患者早期诊断白塞病至关重要，详细的病史采集和体格检查是临床医生强有力的武器，激素与免疫抑制剂是治疗这类疾病的有效手段，规范治疗，密切随访。
来源：山大一院医师规范化培训基地
作者：傅自力整理：任悦
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