神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndrome）是一组遗传或先天性疾病，特征为多系统和器官发育不良及新生物形成，主要累及神经系统、皮肤和眼。目前文献中报道的已有40多种疾病，其中以神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、小脑视网膜血管瘤病等最为常见。本病多采取对症治疗原则，不同疾病类型，其预后也不一样。
就诊科室神经内科
英文名称neurocutaneoussyndrome
是否常见否
是否遗传是
并发疾病智能减退、发育障碍
治疗周期长期持续治疗
临床症状皮肤牛奶咖啡斑、色素沉着、色素脱失斑、癫痫、突眼、青光眼
好发人群长期接触化学物质者、孕早期缺乏营养者、受辐射者
常用药物西罗莫司、氨己烯酸、阿司匹林
常用检查影像学检查、心电图检查、脑电图检查
一、疾病分类
1、神经纤维瘤病-常见的有两种纤维瘤病，是神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型，主要是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。
2、结节性硬化症-神经胶质增生性硬化结节，广泛出现于大脑皮质、白质和室管膜下。
3、脑-面血管瘤病-本病为胚胎期外胚层组织体细胞突变导致毛细血管失调或成熟失当的结果，多为散发病例。
二、病因
神经皮肤综合征是一组先天发育异常的遗传性疾病。神经纤维瘤病、结节性硬化症是常染色体显性遗传，脑-面血管瘤病多认为与胚胎发育异常有关。出生后任何年龄都可发病，长期接触化学物质者、孕早期缺乏营养者、受辐射者容易患本病。孕期抽烟、酗酒等因素也容易诱发本病。
1、遗传—本组疾病的大多数疾病属于家族遗传，当基因出现缺失、移位、重排等，神经细胞和皮肤细胞过度增殖，导致细胞异常和错构瘤形成。
2、胚胎发育异常—本组疾病多认为是由原始外胚层分化缺陷所致，在胚胎发育过程中，外胚层组织体细胞突变导致毛细血管失调，可导致本病。
三、流行病学
神经纤维瘤病患病率为30~40/10万；结节性硬化症发病率为1/10万；脑-面血管瘤病发病率为2/10万，多散发病例，部分呈现家族性发病。
四、好发人群
长期接触化学物质者、孕早期缺乏营养者、受辐射者，易导致胚胎发育异常，容易患本病。
五、诱发因素
1、内环境改变—孕期抽烟酗酒、生病、感染细菌、病毒或情绪不佳、营养不良、服用某些药物等。
2、外环境改变—接触有毒有害物质、环境污染、频繁接触X线等。
欢迎扫码