一、中心建立背景：罕见病目前发现有余种，并且以每年10-50种的速度在递增，中国患者人数超过一千万。其中皮肤罕见病有多种，全国近1百万皮肤罕见病患者，且以每年5万人递增。罕见病目前并无有效的治疗方法，早期诊断和干预对于减少皮肤罕见病的发生发展及优生优育具有重要作用。
中国皮肤罕见病基因诊断中心由张学军教授领导的科研团队牵头，依托于我国惟一的皮肤病学国家重点实验室培育基地（皮肤病学教育部重点实验室和安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室），疑难重症皮肤病协同创新中心，拟在全国范围内开展中国皮肤罕见病的基因诊断及遗传咨询服务。该团队多年来从事皮肤病的遗传学研究，在中国皮肤罕见病（单基因皮肤病）致病基因鉴定和临床运用中取得了重要成果。包括：
（1）通过全基因组外显子测序以及候选基因测序首次发现播散性浅表性光化性汗孔角化症的致病基因MVK基因、遗传性点状掌跖角化症的致病基因COL14A1基因、Marie-Unna型遗传性少毛症2型的致病基因EPS8L3基因；毛发上皮瘤致病基因CYLD基因；
（2）证实逆向痤疮致病基因为NCSTN和遗传性点状掌跖角化症致病基因AAGAB基因；
（3）巳对30种遗传性皮肤病余例患者开展临床基因诊断，发现51种新突变位点，不仅丰富多种疾病的突变谱、建立了一定的基因型-表型数据库，而且为各种遗传性疾病疑难病例的确诊和鉴别诊断提供有力的分子遗传学证据；
（4）对包括遗传性对称性色素异常症等12种疾病进行致病基因定位区域研究，总计定位14个区域，部分区域被OMIM收录。
上述研究成果得到国际及国内广泛认可，并进行了相应的推广，具体如下：
（1）该团队目前在皮肤罕见病遗产学研究方面发表各类学术论文38篇（SCI论文26篇，中文论文12篇）；SCI论文累计影响因子约分，其中影响因子大于5分的论文5篇（NatGenet1篇、JInvestDermatol2篇、JMedGenet2篇）
（2）《全基因组外显子分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和遗传性少毛症致病基因研究》入选年度“中国高等学校十大科技进展”；
（3）播散性浅表性光化性汗孔角化症致病基因MVK和点状掌跖角化症致病基因COL14A1被OMIM收录命名；
（4）主办四届国家级继续医学教育项目遗传性皮肤病学习班，学员来自全国余家单位共人；该领域培养博士生7人，硕士生21人。
除上述成果外，中国皮肤罕见病基因诊断中心依托的皮肤病学国家重点实验室培育基地还具有如下的硬件和软件条件：
（1）硬件条件：该实验室是国际上较为完整的皮肤病遗传资源中心，储存了余种皮肤罕见病的遗传资源。实验室设有皮肤资源中心、生物信息研究室、皮肤病遗传分析研究室和皮肤病基因功能研究等平台，拥有高通量靶向测序、全基因组基因分型、PCR短片段测序等遗传学技术平台，以及激光显微切割、细胞培养、荧光定量技术等细胞生物学研究平台，完全可以完成皮肤罕见病的基因诊断和资源咨询服务。
（2）遗传资源：团队拥有中国人群例正常对照的全基因组外显子测序数据，可用于临床基因检测对比，以筛查出真正的突变位点，给患者及时提供准确的基因诊断结果。
（3）团队条件：该团队为教育部“长江学者和创新团队发展计划”创新团队、安徽省高校皮肤病遗传学科技创新团队。张学军教授本身为中国罕见疾病联盟理事、中华医学会皮肤性病学分会名誉主任委员、中国遗传学会常务理事、美国皮肤科学会（ADAINN）国际名誉会士、JournalofInvestigativeDermatology杂志编委；曾担任亚洲皮肤科学会（ADA）主席、国际皮肤科学会联盟（ILDS）常务理事以及两届中华医学会皮肤性病专科分会主任委员；主编国家本科规划教材《皮肤性病学》第5、6、7、8版以及住院医师规范化教材《皮肤性病学》，在国际上具有广泛的学术影响力和权威性，为该中心基因诊断项目和遗传咨询服务的顺利开展和服务质量提供保障。
（4）管理机制：股份制合作（商议）。
二、服务项目及内容
1.基因诊断及发病风险评估：
（1）对于临床表型明确、致病基因确定的患者/家系，可通过对致病基因全基因序列进行测序分析，以发现突变位点，在例全基因组序列数据库中进行对比，排除单核苷酸多态性，确认真正的突变位点，给患者提供基因诊断结果。如患者家属有要求，可进一步对家系其他成员（包括发病或者未发病成员）进行基因诊断，预测发病风险。
（2）对于临床表型明确，致病基因未知的患者，可通过全基因组外显子测序发现可疑突变位点，进一步在例全基因组序列数据库中进行对比，排除单核苷酸多态性，确认真正的突变位点，给患者提供基因诊断结果。
（3）临床表型明确，但通过全基因组外显子测序未发现致病基因的患者，可进行连锁分析，发现致病单倍型，也可为一部分患者/家系提供基因诊断。2.临床表型-基因型相关性评估鉴于同一种皮肤罕见病在不同家系中临床表现具有较大差异，因此可根据患者检测出的突变类型，对于目前中心已经具有的基因型-表型数据库，给患者提供疾病严重程度评估，以及治疗效果评估。3.遗传皮肤罕见病具有多种遗传模式，同一种疾病可具有不同的遗传模式，故中心可对有需求的患者/家系以及孕妇提供一定的遗传咨询服务，包括胎儿发病风险评估和预测、家系中其他正常成员患病风险评估及子代发病风险评估。4.产前诊断：根据客户需求，如需要进行产前诊断，中心也将提供该项服务。
欢迎有意愿参与的机构与我们洽谈合作事宜。
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