疾病名称(同义字)／代表基因
表现-症状
表现-虚弱部位
其他所见-小腿肌肉
其他所见-挛缩/脊椎侧弯
年龄-发病(平均)
年龄-坐轮椅
肌聚糖病
LGMD2C/SGCG
LGMD2D/SGCA
LGMD2E/SGCB
LGMD2F/SGCD
基因产物完全缺陷：难以跑步，行走
基因产物部分缺陷：肌肉痉孪，运动不耐
近端肌肉
肥大
晚期发生
3-15岁
(平均8.5岁)
青少年-年轻成人
≈15岁
LGMD2A/CAPN3
难以跑步，行走，踮脚；背僵硬(少见)
近端肌肉(臀部伸展肌和髋内收肌群正常)，肩胛骨明显外翻
萎缩
早期发生
2-40岁
(平均8-15岁)
在发病后11-28年
LGMD2B/DYSF
修肌蛋白缺乏症
无法踮脚；难以行走
远端肌肉和/或髋骨-股骨附近肌肉无力(无肩胛骨明显外翻)
短暂的肥大(少见)
17-23岁
LGMD2G/TCAP
难以跑步，走路；垂足
近端及远端下肢肌肉，以及近端上肢无力
9-15岁
发病后≈18年
LGMD2H/TRIM3
面神经无力；步态摇摆(鸭步)，上下楼梯困难
近端下肢肌肉；颈部
肌肉萎缩
无报告
1-9岁
晚年
LGMD2I/FKRP
难以跑步，行走
近端肌肉：上肢下肢
肥大
罕见，晚期发生
1.5-27岁
(平均11.5岁)
发病后23-26年
LGMD2J/TTN
近端肌肉
5-25岁
平均在发病后20岁
LGMD2K/POMT1
易疲劳，上楼梯和跑步困难；有限的语言发展伴随认知延迟
轻微的无力；近端远端
大腿和小腿肌肉肥大
5位病人中有2位脚踝挛缩；1位患者有手肘，脊椎，和颈部挛缩
1-3岁
≈17岁
(依据1位；其余4位，7-17岁，仍然可行走)
LGMD2L/ANO5
近端上下肢无力和/或用脚趾站立困难；成人期发病(20岁)
近端髋骨-股骨附近肌肉或下肢远端
四头肌，腘绳肌和肱二头肌萎缩
挛缩(手腕，手指，脛骨前肌tibialisanterior)
青少年-五十几岁
没有报告
LGMD2M/FKTN
早发性的肌无力，爬楼梯困难，并发其它疾病时更严重的衰弱,对类固醇有反应
近端肌肉：下肢上肢
小腿，大腿，和肱三头肌的异常肥大
没有报告
4个月-4岁
没有报告
LGMD2N/POMT2
跑步和起身缓慢
无
小腿肌肥大
肩胛骨明显外翻和轻微的脊椎前凸；智力障碍
18个月
20岁(1位病人)
LGMD2O/POMGNT1
坐姿站起和爬楼梯困难；严重近视
近端肌肉末端
小腿和四头肌肥大；腘绳肌和三角肌消瘦
脚踝挛缩
12岁
19岁(1位病人)
LGMD2Q/PLEC
运动的里程碑延迟，爬楼梯有困难
近端肌肉
一名病人肌肉萎缩
一名病人多处挛缩
2-3岁
24岁(1位病人)
2.常染色体显性遗传肢带型肌营养不良名称
发病年龄(平均)
表现-征状
表现-征兆
晚期表现
LGMD1A
肌收缩蛋白缺乏症(Myotilinopathy)
18-40岁
近端肌肉无力
阿基里斯腱紧缩；鼻音，构音障碍(50%)；呼吸功能不全和吞咽困难
末端肌肉无力
LGMD1B
出生到成年；1/2是儿童时期发病
近端下肢无力
轻微的手肘挛缩
心律不整和其他心脏的并发症(25-45岁)
猝死
LGMD1C
窖蛋白缺乏症(Caveolinopathy)
≈5岁
肌肉抽筋
近端肌肉轻微-中度的无力
波纹肌肉病
小腿肌肥大
LGMD1D
25岁
心脏传导缺失，近端肌肉无力
所有人保持可走动
LGMD1E
18-40岁
近端下肢或末端肌肉无力逐渐到未影响区域
1位病人轻微的脚跟挛缩
在45-62岁时坐轮椅
LGMD1F
1-58岁
近端上肢和下肢肌肉无力
血清肌酸激酶异常(正常到正常的20倍)
末端肌肉无力
LGMD1G
30-47岁
近端下肢肌肉无力
渐进的手指活动受限和脚趾弯曲
近端上肢肌肉无力
LGMD1H
16-50岁(平均39岁)
近端下肢肌肉无力
肢带肌肉发育不良伴随小腿肌肥大
二诊断 肢带型肌肉营养不良典型的在肌肉活体组织检查中显示退化/新生夹杂及不同程度的纤维化，这常跟升高的血清肌酸激酶浓度有关。在被怀疑有肢带型肌肉营养不良的男性和女性中，首先必须排除性联遗传型的肌肉营养不良。生化测验(例如，免疫染色和免疫转渍的蛋白质检测)可以帮助诊断的分型，例如是属于肌聚糖病，远端肌无力，修肌蛋白缺乏症，或O-连结的糖基化缺失(也被认为是肌营养不良蛋白聚糖症)等。在一些案例中，完全或部分的特定蛋白的缺失可以经由基因检测确认。目前诊断还是以基因检测为主。目前国外有多家实验室提供肢带型肌肉营养不良多基因组检测服务。 1.常染色体隐性型式
血清肌酸激酶浓度
肌肉活体检查组织学
肌肉蛋白(生物化学)检测
分子遗传检测
蛋白质(生物化学)检测
α-肌聚糖病
轻微到异常上升
肌肉病变
减少或完全缺乏肌聚糖蛋白抗体
可行
临床(免疫组织化学染色)
β-肌聚糖病
γ-肌聚糖病
δ-肌聚糖病
远端肌病
通常是正常的5-80倍，但可以是正常的
纤维的退化和新生，中央核，纤维大小改变，肌内膜纤维化
免疫转渍上钙蛋白酶-3缺乏，失去钙蛋白酶-3的自溶能力
可行
临床(免疫转渍和组织化学)
修肌蛋白缺乏症
通常正常的倍
有时发现明显的发炎
免疫转渍上dysferlin蛋白缺乏或部份缺乏
可行
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍)
连续蛋白缺乏症
正常的3-17倍
肌病的着边空泡改变
缺乏连续蛋白
可行
不可用
LGMD2H
正常到异常上升
退化和新生使纤维大小改变，中央核和肌内膜纤维化
不可用
可行
不可用
LGMD2I
正常到异常上升
第1型的肌肉纤维优势和纤维坏死及新生使纤维大小改变
糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少改变；α-层黏连蛋白轻微减少
可行
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)
LGMD2J
异常上升
肌病改变
钙蛋白酶-3几乎完全没有
可行
不可用
LGMD2K
正常的20-40倍
轻微的纤维化；纤维大小改变；纤维的新生和坏死；多中央核的肥大肌纤维
糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少
可行
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)
LGMD2L
异常上升
肌病或营养不良改变
不可用
可行
不可用
LGMD2M
正常的4-50倍
肌肉营养不良经常伴随发炎浸润
糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少
可行
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)
LGMD2N
LGMD2O
LGMD2Q
异常上升
营养不良或肌病改变
网蛋白减少
可行
不可用
2.常染色体显性型式
血清肌酸激酶浓度
肌肉活体检查组织学
肌肉蛋白(生物化学)检测
分子遗传检测
蛋白质(生物化学)检测
LGMD1A
正常或轻微的上升
免疫组织化学染色有正常的肌收缩蛋白；层黏连蛋白γ1减少
中央核及纤维大小改变
可行
不可用
LGMD1B
正常或轻微的上升
肌病改变
不可用
可行
不可用
LGMD1D
正常的2-4倍
肌内膜纤维和着边空泡肌病改变；零散的COX-negative纤维
包含阳性的DNAJB6
不可用
不可用
LGMD1E
正常的1-4倍
纤维大小可变；肌内膜结缔组织增加
不可用
可行
不可用
窖蛋白缺乏症
正常的4-25倍
肌病改变
免疫萤光检察和西方转渍微囊蛋白-3减少；dysferlin在免疫组织化学染色减少及在西方转渍正常表现
可行
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍)
LGMD1F
正常到正常的20倍
纤维大小可变伴随结缔组织增加
不可用
不可用
不可用
LGMD1G
正常到正常的9倍
纤维大小可变伴随纤维坏死和着边空泡
缩肌蛋白，肌聚糖蛋白，钙蛋白酶-3，连续蛋白在免疫染色中正常
不可用
不可用
LGMD1H
正常到正常的10倍
肌病改变和肌膜下粒线体堆积；罕见，红色褴褛肌
不可用
不可用
不可用
三治疗 目前没有特殊的治疗方式。处理应该尽可能的依每个病人和每个特殊的亚型量身订做。治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖，物理治疗和伸展运动来促进机动性以及避免挛缩，运用辅助药物来帮助步行和移动，外科介入骨科的并发症，使用呼吸辅助器，监控心脏病变，以及社交及情绪帮助和鼓励。提示：“医生+”客户端的线上科普课堂进行中，面对大众的→科普课堂，学科医生间学习的→医医课堂，更多精彩课程