易栓症是由于人体抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原等先天的遗传性或后天获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的一种疾病状态。易栓症患者易形成深静脉血栓(DVT)以及肺栓塞(PE)，两者可统称为静脉血栓栓塞(VTE)。
病例：
孙某，男，62岁,因间断腹痛4年,双下肢出血点2周,再发腹痛1周于-5-17入院。
年突发腹痛伴恶心呕吐来诊,腹部CTA示腹主动脉血栓,脾缺血坏死，左肝部分缺血，肾脏缺血。遂予溶栓治疗，腹痛明显减轻，数天后再次加重,普外科行腹部血管造影显示门静脉、肠系膜上静脉及脾静脉栓子,肝右叶及尾状叶灌注异常。脾脏及右肾多发片状低密度影考虑梗塞,左侧胸腔积液。给予华法林口服，定期监测INR。仍有间断腹绞痛，以脐周，下腹、双腰部为重，止痛药可缓解。
年1月，发现病人PLT升高,万/u左右,进行口服羟基脲、双嘧达莫。年3月，医院行PET-CT检查显示贲门、胃底壁厚，脾大、陈旧梗死，胸腺瘤等，后至我院血液科检查发现JAK2-VF突变+,确诊原发血小板增多症。
年10月，腹部CTA显示肝硬化，静脉、肠系膜上下静脉、脾静脉血栓可能门脉周围海绵样变。医院排除了抗磷脂综合征，因华法林出现皮肤红斑,开始利伐沙班20mg口服治疗，同时阿司匹林、羟基脲规律使用，消化科会诊建议加普萘洛尔降门脉压。进而对病人进行查体显示全身浅表淋巴结未及肿大，心肺(-)，腹软，脐下压痛(+)，脾肋下3指可及。
因此，诊断为易栓症---腹主动脉附壁血栓形成（门静脉、脾静脉、肠系膜上下腔静脉血栓形成，脾梗死，脾大，左肝缺血，肾脏部分梗死），原发性血小板增多症，肝硬化失代偿期-食道胃底静脉曲张(重度)腹水，胆石症，陈旧性脑梗死。
继续对该病人进行随访，仍间断腹痛,PLT控制在40-50万/ul,已停阿司匹林,仍规律服用利伐沙班20mg/d。年12月，因消化道出血，利伐沙班减为15mg/d。因肝硬化，门静脉海绵样变，食道胃底静脉曲张，间断出血，病人于年9月大出血去世。
知识点：
易栓症是一种可导致血栓风险增加的遗传或获得性止血异常。易栓症分为遗传性和获得性两种，两类因素可有交叉影响。
一，遗传性易栓症
我国以及亚洲人群遗传性易栓症以抗凝蛋白缺陷为主,而FVLeiden突变和FIIGA突变很少见。我国健康人群(N=)抗凝蛋白缺陷发生率：PC、PS和AT活性缺乏分别为1.15%、1.49%和2.29%。基因缺陷检出率为0.43%。
静脉血栓栓塞症(VTE)是遗传性易栓症最主要的表现，其他包括：暴发性紫癜，少见部位静脉血栓形成和我复发性流产等产科并发症等。
遗传性抗凝蛋白缺陷包括抗凝血酸缺乏(AT缺乏)，蛋白C缺乏(PC缺乏)，蛋白S缺乏(PS缺乏)。遗传性凝血因子危险因素包括抗活化的蛋白C症(APC-R)（FVLeiden突変），凝血晦原G突変，遗传性凝血因子水平升高(FI、II、VII、VIII、IX、X、XI、VWF)。遗传性纤溶蛋白缺陷有异常纤溶酶原血症，组织型纤溶酶原活化物缺乏，纤溶酶原活化抑制物增多。遗传性代谢缺陷和血型（非O型血）等。
若高度怀疑遗传性易栓症，可通过常规的检查项目进行辨别：比如经典凝血相，包括PT、aPTT、TT、Fib、D-二聚体。扩展凝血项目，比如PC、PS、AT、FVIII以及vWF等。
哪些人要筛查遗传性易栓症？
筛查的主要目的是提高检出率，检出无症状携带者并行初级预防。下列情况建议接受遗传性易栓症筛查：①发病年龄较轻（＜５０岁）；②有明确ＶＴＥ家族史；③复发性ＶＴＥ；④少见部位（如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等）的ＶＴＥ；⑤特发性ＶＴＥ（无诱因ＶＴＥ）；⑥女性口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的ＶＴＥ；⑦复发性不良妊娠（流产、胎儿发育停滞、死胎等）；⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆素性皮肤坏死；⑨新生儿暴发性紫癜。已知存在遗传性易栓症的ＶＴＥ患者的一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建议进行相应遗传性缺陷的检测。
遗传性易栓症的检测时机
1）不应在血栓急性期检测(基因检测除外)：急性期(1-2w)多种因子水平波动，且检测结果不改变初期抗凝治疗;
2）不宜于抗凝期间检测(基因检测除外)：肝素使用期间不宜测AT；华法林抗凝期间不宜测PC、PS(停药2W后可以)；
3）推荐：停止抗凝后2-4周行遗传性易栓症筛查。
二、获得性易栓症
获得性易栓症分为易栓疾病和易栓状态。获得性易栓症的病因包括恶性肿瘤，抗磷脂综合征，骨髓增殖性肿瘤，阵发性睡眠性血红蛋白尿，肾病综合征，血栓性微血管病(DIC,TTP)以及其他SLE，炎症性肠病，血栓闭塞性血管炎等。获得性易栓症诱发因素有长期制动严重创伤，妊娠或口服避孕药及激素替代，高龄，血栓史，化疗，其他中心静脉置管，造血生长因子等。
获得性易栓症---肿瘤相关
获得性易栓症是由抗磷脂抗体弓起的一组相关的临床症候群，常表现为复发性动静脉血栓形成、产科并发症及血小板减少等。
图：APS患者血栓危险分层
初发静脉血栓栓塞性疾病(VTE)事件中20%与肿瘤相关，肿瘤患者发生VTE的相对危险度为4-7倍于非肿瘤患者。VTE是肿瘤患者第二位死因,抗凝治疗的出血风险高,有血栓史者复发风险亦高。肿瘤类型、分期、病程与血栓均相关。
图：肿瘤患者Khorana血栓风险模型
目前，不推荐VTE患者行撒网式肿瘤筛查，费用高，阳性率低,部分有创，无改善预后的证据。需要注重病史、体检及常规检查提供的线索。
获得性易栓症：MPN
骨髓增殖性肿瘤多见于老年人，血细胞持续增多为主要表现，常见并发症为血栓。动脉血栓事件(2/3)静脉血栓事件(1/3),血栓事件发生常先于MPN诊断。心血管事件为常见死因:41%的PV患者。目前，推荐腹腔内脏静脉血栓形成患者常规行MPN筛查。
MPN与腹腔静脉血栓形成(SVT)
SVT包括布加氏综合征(BCS)、门静脉血栓(PVT)、脾静脉血栓及肠系膜静脉血栓，以PVT最常见。导致非肝硬化/癌症腹腔静脉血栓的最常见原因为MPNMeta研究显示,40.9%的BCS和31.5%的PVT继发于PH染色体阴性的MPN。74%的BCS/PVT患者血栓事件发生于MPN诊断前。
获得性易栓症：MPN合并SVT
急性/慢性SVT:抗凝。偶发SVT:观察或抗凝。抗凝疗程:无禁忌时建议长期抗凝,并定期评估出血风险。食道胃底静脉曲张非抗凝禁忌。其它降细胞治疗,TIPS或门体分流术。
肿瘤相关血栓的预防
在相关血栓预防中，推荐LMWH用于VTE的急性期以及长期治疗。抗凝疗程至少3-6个月，对活动性肿瘤或持续高危者可考虑无限期抗凝。滤器植入适应症为抗凝禁忌或充分抗凝后血栓再发。
特殊情况下，抗凝中新发血栓①VKAs-LMWH②增加LMWH剂量(25%)或非治疗剂量→治疗剂量。合并PLT减少，PLT≥5万/μl足量抗凝，2.5-5万/μl减量/预防量抗凝，2.5万/μl暂缓抗凝。
对于手术患者，大手术肿瘤患者应于围手术期抗栓治疗至少7-10天，高危者应延长至术后4周。住院患者，若无禁忌症时可住院期间持续抗凝,尤其是高危患者。门诊患者则不推荐持续抗凝，仅高危者(如骨髓瘤口服兔疫调节剂)。
如何行获得性易栓因素筛查?
VTE可为肿瘤首发表现，20%的特发性VTE随后可发现肿瘤;虽然肿瘤筛查可提高检出率或早期诊断率,但未显示降低病死率。所有人均需评估病史(有无长时间旅行、CTD、IBD、特殊服药如HRT等),并详细体检。特殊部位、特殊人群血栓需小孩白癜风白癜风怎么样能控制住