皮肤异色症既可以是独立的疾病，也可以是某些皮肤病的并发表现，临床特征为皮肤红斑、毛细血管扩张、点状色素沉着、后期出现皮肤萎缩以及色素减退。
组织病理特点：真皮浅层毛细血管扩张、基底细胞液化变性、色素失禁
1.伴水疱的先天性皮肤异色症Kindler综合征
常染色体隐性遗传病，致病可能与KIND1基因突变相关。
新生儿期或儿童创伤性自发性大疱，皮肤异色样变伴进行性皮肤萎缩、光敏感、掌跖角化过度。
其他表现：出现性牙龈炎、黏膜白斑、轻度蹼状指（趾）、甲剥离和甲萎缩、齿营养不良。
色素改变出现在婴儿早期，儿童晚期改善，随着色素沉着的发生，皮肤出现显著的、进行性的、弥漫的表皮萎缩，呈“烟纸样”皱缩。
2.Rothmund-Thomson综合征Rothmund-Thomsonsyndrome
也称白内障-毛细血管扩张色素沉着综合征、皮肤异色病-幼年白内障综合征。
出生后躲在3-6月出现皮肤光敏感，也可能出生即有或2年后出现。皮损初期为
潮红斑、水疱，在面颊、臀部和四肢的皱褶部位相继出现，随诊年龄增长，皮损进入慢性阶段，呈网状色素沉着、毛细血管扩张和点状皮肤萎缩。
部分患者伴智力障碍及体格发育不全，易患恶性肿瘤，如鲍恩病、基底细胞癌、恶性汗腺汗孔瘤和鳞状细胞癌；纤维肉瘤、胃癌以及骨肉瘤。大部分患者青春期出现白内障，但也有少数患者无此症状。
3.先天性角化不良dyskeratosiscongenita
先天性外胚叶及中胚叶发育不良所致的皮肤黏膜及多脏器多系统损害的遗传性疾病，年Zinsser首先报道，后Cole和Engman对该病详细描述，故又称Zinsser-Cole-Engman综合征。
目前发现8个相关基因，多数患者表现为X连锁遗传，故男性患者多于女性患者，致病基因位于Xq28，称为DKC1。可累及皮肤、黏膜、眼、胃肠道、呼吸和血液系统等多脏器。
最典型的临床特征为皮肤色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征。
通常2-3岁发病，暴露部位躯干上部、颈部和面部出现网状皮肤异色改变，呈灰褐色斑疹，伴色素沉着或减退。
甲的改变最早出现，在5-13岁期间，几乎所有患者均有甲营养不良，甲萎缩而
变薄、变尖、弯曲并脱落。可反复发生化脓性甲沟炎。黏膜白斑最常见于口腔黏膜、食管、尿道和泪管，可导致口腔黏膜白斑、吞咽、排尿困难和溢泪。
患者亦可出现智力发育迟缓、骨髓衰竭、肺部疾患及泌尿生殖器、骨骼及胃肠道病变。骨髓衰竭和肺部疾患是两大严重威胁生命的并发症。50-90%在20-30岁发生骨髓衰竭，表现为贫血、血小板减少或全血细胞减少，是患者死亡的主要原因。
参考文献：常建民.有皮肤异色症表现的皮肤病[J].临床皮肤科杂志，，40(6)：-.
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